03.12.2020, 18:20 מה הוא הביטוי הפנוטיפי של תסמונת אי ספיקת כבד בפעוטות 1 (LARS1)? אי ספיקת כבד החוקרים הראו כי וריאנטים בשני האללים של LARS1 מובילים לתסמונת המאופיינת בעליות חוזרות של אנזימי כבד ועד לאירועי אנצפלופתיה, כמו גם בעיות במערכות הדם, העצבים והשרירים Genetics IN Medicine
08.05.2019, 11:43 האם השכיחות של מחלת ווילסון גבוהה יותר ממה שחשבנו עד היום? מחלת ווילסון החוקרים ביצעו מטה-אנליזה במטרה להעריך את השכיחות של מחלת ווילסון ולייצר מאגר מסודר של כל הווריאנטים המוכרים בגן ATP7B שעשויים לנבא את הופעת המחלה Genetics IN Medicine
28.01.2019, 18:03 האם מצליחים לזהות את הקשר בין מוטציות בגן RET לבין מחלת הירשפרונג? מוזאיקה מטרת החוקרים הייתה לקבוע את התדירות של מוזאיקה (mosaicism) ב-RET במקרים של מחלת הירשפרונג, להבין האם הייתה הערכה מופחתת עד היום ולהעריך את התרומה של המוזאיקה לסיכון למחלת הירשפרונג Genetics IN Medicine